Down sendromu hastalık değildir!

21 Mart Dünya Down Sendromu Farklılık Günü.

Her yıl 21 Mart, dünya genelinde Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanıyor. Down sendromu, genetik bir farklılık olup, bireylerin 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozoma sahip olmasıyla ortaya çıkıyor. Normalde 46 kromozom bulunan insan vücudunda, down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunuyor. Her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında down sendromuna rastlanıyor. İstatistikler gösteriyor ki anne yaşının artışıyla bu oran yükseliyor. Kromozomal bir hastalık olan down sendromunda kromozomların biri babadan, biri anneden alınır. Hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür. Hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz etkileyen bu durum yapılan tetkikler sayesinde bebeğin doğumundan önce de tespit edilebilir. Doç. Dr. Barış Ekici “Down sendromu tanısı yaşamın ilk günlerinde yapılacak kromozom analizi ile konulabilir. Bu bebeklerde görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Down sendromlu çocuklarda sıklıkla kalp ve nörolojik sorunlar da görülür” dedi. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir durum olarak kabul ediliyor. Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen yanlış bölünme, 21. kromozom çiftinde üçüncü bir kromozomun oluşmasına neden oluyor. RİSK FAKTÖRLERİ NELER? Uzmanlar, down sendromunun bilinen tek risk faktörünün anne yaşı olduğunu belirtiyor. 35 yaş üstü gebeliklerde risk artsa da down sendromlu çocukların yüzde 75-80’i genç annelerden dünyaya geliyor. Ortalama olarak her 800 doğumdan birinde görülen down sendromu, dünya genelinde yaklaşık 6 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye'de ise yaklaşık 70 bin down sendromlu bireyin yaşadığı tahmin ediliyor. FARKINDALIK ÇALIŞMALARI VE TOPLUMSAL DESTEK Down Sendromu Derneği ve birçok sivil toplum kuruluşu, farkındalık oluşturmak, toplumsal ön yargıları kırmak ve down sendromlu bireylerin haklarını savunmak için çeşitli etkinlikler düzenliyor. Eğitim ve istihdam alanındaki fırsatların artırılması, down sendromlu bireylerin bağımsız bir yaşam sürmeleri açısından büyük önem taşıyor.